Genetyka — dziedziczenie płci, cechy sprzężone, grupy krwi
Dziedziczenie płci, cechy sprzężone z płcią, grupy krwi, choroby genetyczne
Genetyka — dziedziczenie płci, cechy sprzężone z płcią, grupy krwi
---
Chromosomy płci
U człowieka płeć jest determinowana przez chromosomy płci (allosomy):
- Kobieta: XX (homogametyczna — produkuje gamety wyłącznie z chromosomem X)
- Mężczyzna: XY (heterogametyczny — produkuje gamety z X lub Y)
Determinacja płci:
``
Matka (XX)
X X
Ojciec X XX XX (dziewczynki)
(XY) Y XY XY (chłopcy)
Prawdopodobieństwo: 50% dziewczynka : 50% chłopiec
Gen SRY na chromosomie Y — odpowiedzialny za rozwój cech męskich.
---
Cechy sprzężone z płcią (sprzężone z chromosomem X)
Geny zlokalizowane na chromosomie X nie mają odpowiedników na chromosomie Y (który jest znacznie mniejszy). Dlatego mężczyźni (XY) mają tylko jeden allel genu sprzężonego z X — nazywamy to hemizygotycznością.
Konsekwencje:
- Cechy recesywne sprzężone z X znacznie częściej ujawniają się u mężczyzn
- Kobiety mogą być nosicielkami (heterozygoty Xᴬxᵃ — nie chorują, ale przekazują allel)
Przykłady cech sprzężonych z X:
Daltonizm (ślepota barw czerwono-zielona):
- Allel recesywny na chromosomie X
- Xᴰ — prawidłowe widzenie barw; Xᵈ — daltonizm
- Mężczyzna daltonista: XᵈY
- Kobieta nosicielka: XᴰXᵈ (prawidłowe widzenie, ale przekazuje allel)
- Kobieta daltonistka: XᵈXᵈ (rzadko — obie matka i ojciec muszą mieć allel)
Hemofilia (zaburzenie krzepnięcia krwi):
- Allel recesywny na chromosomie X (gen kodujący czynnik krzepnięcia VIII lub IX)
- Hemofilia częsta w rodzinach królewskich Europy (np. potomkowie królowej Wiktorii)
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a:
- Brak dystrofiny → postępujący zanik mięśni
---
Grupy krwi — układ ABO
Grupy krwi w układzie ABO są przykładem alleli wielokrotnych i kodominacji.
Trzy allele: Iᴬ, Iᴮ, i
- Iᴬ i Iᴮ — kodominujące (oba wyrażają się)
- i — recesywny wobec Iᴬ i Iᴮ
| Grupa krwi | Genotypy | Antygeny na erytrocytach | Przeciwciała w osoczu |
|-----------|----------|--------------------------|----------------------|
| A | IᴬIᴬ lub Iᴬi | Antygen A | Anty-B |
| B | IᴮIᴮ lub Iᴮi | Antygen B | Anty-A |
| AB | IᴬIᴮ | Antygen A i B | Brak |
| O | ii | Brak antygenów | Anty-A i anty-B |
Transfuzja krwi:
- Grupa O — dawca uniwersalny (brak antygenów)
- Grupa AB — biorca uniwersalny (brak przeciwciał)
---
Czynnik Rh
- Rh+ (obecność antygenu D na erytrocytach) — allel dominujący
- Rh− (brak antygenu D) — allel recesywny
Konflikt serologiczny: Matka Rh− z płodem Rh+ → matka wytwarza przeciwciała anty-Rh, co może zagrozić kolejnemu płodowi Rh+. Zapobiega się temu podaniem immunoglobuliny anty-D.
---
Choroby genetyczne
| Choroba | Typ dziedziczenia | Objawy |
|---------|------------------|--------|
| Mukowiscydoza | Autosomalna recesywna | Zaburzenia wydzielania śluzu, problemy z płucami |
| Fenyloketonuria (PKU) | Autosomalna recesywna | Gromadzenie fenyloalaniny, uszkodzenie mózgu |
| Choroba Huntingtona | Autosomalna dominująca | Degeneracja neuronów, objawy po 30-50 r.ż. |
| Anemia sierpowata | Autosomalna (kodominacja) | Sierpowate erytrocyty, niedotlenienie |
| Hemofilia | Recesywna sprzężona z X | Zaburzenia krzepnięcia krwi |
| Daltonizm | Recesywna sprzężona z X | Zaburzenia rozróżniania barw |
---
Pojęcia kluczowe
- Allosomy — chromosomy płci (X, Y)
- Hemizygotyczność — obecność tylko jednego allelu genu (mężczyźni – geny na X)
- Nosicielka — kobieta heterozygotyczna pod względem allelu recesywnego sprzężonego z X
- Kodominacja — oba allele wyrażają się w fenotypie (grupy krwi AB)
- Allele wielokrotne — więcej niż dwa allele genu w populacji (ABO)
- Konflikt serologiczny — niezgodność Rh między matką a płodem